Pontus lider av dold sjukdom
När Pontus Hall var nyfödd var han sjuk oftare än han var frisk – till slut fattade en läkare misstankar. Efter över ett år kom diagnosen: en primär immunbristsjukdom.
– Sjukdomen är så okänd, många har haft svårt att förstå, säger mamma Cecilia Hall.
Relaterat
Fakta
fakta. PID – primära immunbristsjukdomar
• Över 100 olika primära immunbristsjukdomar är kända. • Ordet ”primär” betyder att bristen i huvudsak finns i immunförsvaret och inte beror på annan sjukdom eller läkemedelsbehandling. Ett defekt immunsystem klarar inte av att skydda kroppen mot bakterier, virus, svamp eller parasiter.
• Primära immunbristsjukdomar är medfödda men en del debuterar först i vuxen ålder.
• I Sverige finns det cirka 40 000 personer som har en avvikelse i sitt immunsystem, varav flertalet har en relativt mild form av immunbrist. Upp mot 5 000 beräknas behöva medicinsk behandling, men bara ca 1 500 barn och vuxna har hittills fått diagnos.
• Organisationen PIO, Primär immunbrist organisationen, har 900 medlemmar varav 550 är drabbade eller anhöriga.
fakta. Varningstecken
Hos barn kan varningstecken bland annat vara:
• Sex eller fler öroninflammationer per år
• Två eller fler bihåle- eller lunginflammationer per år
• Spädbarn som inte växer som förväntat
• Infektioner som inte läker på förväntat sätt under antibiotikabehandling
Hos vuxna bland annat:
• Dålig effekt, utebliven effekt eller upprepade återfall vid antibiotikabehandling
• Två eller fler bihåle- eller lunginflammationer under en treårsperiod
På organisationen PIO:s hemsida, www.pio.nu finns mera information om primär immunbrist.
Föräldrarna trodde att Pontus hade astma. Hela tiden blev han sjuk och fick svårt att andas. Efter en tid fick han diagnosen krupp – men en uppmärksam BVC-sköterska blev misstänksam.
– Pontus hade 40 graders feber ett par gånger i månaden. Fick han magsjuka satt den i minst två veckor. Och vår läkare ifrågasatte om det verkligen bara berodde på krupp, berättar Cecilia.
När Pontus var 2,5 år fick man till slut en riktig diagnos: PID, en primär immunbristsjukdom. Pontus kropp kunde helt enkelt inte stå emot sjukdomar.
Tufft för familjen
Det är en tid som varit tuff för familjen. Cecilia vande sig vid oförstående kommentarer på jobbet – hon var ju hemma med Pontus flera veckor i månaden.
– Sjukdomen är så okänd. Det var också svårt med barnomsorgen. Pontus kunde inte vara i stora grupper, så fort han träffade andra barn blev han sjuk, och det tog tid innan vi fick hjälp att hitta en dagmamma.
Men Pontus har en lindrig form av sjukdomen och nu, när familjen lärt sig anpassa sig efter den, har det blivit bättre. Pontus är nio år, går i skolan och mår relativt bra.
– Nu när Pontus är äldre kan han också ta mera ansvar själv, tvätta händerna oftare än de andra och så. Men det gäller att man tänker sig för.
Vissa allvarligt drabbade
Andra blir betydligt sjukare. Ann-Sofie Isaksson Nordmark från organisationen PIO, Primär immunbrist organisationen, berättar att hennes son Christoffer var nära att mista livet när han var nyfödd. Det krävdes till slut en stamcellstransplantation för att Christoffer skulle kunna få ett fungerande liv.
Okänd även i vården
Hon konstaterar att PID är en av våra mest okända sjukdomar – inte bara bland befolkningen utan också inom vården. För många dröjer det därför länge innan man får rätt diagnos.
– Vi gjorde en undersökning bland våra medlemmar och den visade att de vuxna som drabbats har fått vänta i genomsnitt 14 år innan de fått rätt diagnos.
Nu genomför PIO en stor informationskampanj runtom i landet där man både träffar sjukvårdspersonal och andra intresserade för att sprida kunskap om sjukdomen. Man hoppas på den vägen kunna hjälpa andra.
– Mörkertalet är jättehögt. Vår förhoppning är att om det kommer en patient som ofta söker hjälp för olika infektioner och sjukdomar, att det då ska ringa en varningsklocka någonstans och vården sätter igång en utredning, säger Isaksson Nordmark.
